Фонд открывает сбор средств на генетический секвенатор

Фонд Хабенского запустил сбор средств на оплату генетического секвенатора Miseq и стартового комплекта к нему: помочь собрать необходимую сумму можно на портале «Такие дела». Это оборудование необходимо для того, чтобы пациентам Центра нейрохирургии им. Н. Бурденко вовремя проводили генетические исследования.

Исследования на таком секвенаторе нужны многим подопечным Фонда: например, шестнадцатилетней Ксении. У девочки сразу два онкологических диагноза: в 2016 году ей удалили доброкачественную менингиому, а в 2017 — злокачественную медуллобластому. После второй операции в головном и спинном мозге осталось множество метастазов — и подавить активность опухолевых клеток можно только с помощью комплексного лечения.

Чтобы выявить причину возникновения опухоли, определить прогноз и назначить максимально эффективную терапию, врачам необходимо было понять, не связано ли заболевание Ксении с одним из наследственных синдромов. А для этого необходимо подтвердить или опровергнуть наличие мутации в определенных генах — поломки в каком-либо участке ДНК. Сделать это можно только при помощи генетического секвенатора — специального высокотехнологичного прибора, который «считывает» и записывает информацию из образцов ДНК пациента. За пару часов секвенатор второго поколения может проанализировать несколько миллионов фрагментов ДНК. На основании полученных данных специалисты делают выводы о наличии или отсутствии мутации, а уже после этого составляют индивидуальный план лечения — так, например, в некоторых случаях традиционную «химию» могут заменить таргетной терапией.